遺伝性ニューロパチー

HMSN3の患者さんのサマリーを見る。・・・・
HMSN？？　Hereditary Motor Sensory Neuropathyですな。

HMSN３　はDejerine-Sottas病　early growth response2 (EGR2)の点変異による
遺伝性の疾患。
乳幼児発症、髄鞘の低形成によって伝導速度の著明な低下。
CMT3　とも記載されているなあ。

CMTはハンドブックには
CMT　1A
CMT　1B
CMT　2
CMT　3
CMT　x
で分類されている。　
CMT１は脱髄型（原因遺伝子によってA,Bとわけた）、
CMT2は軸索型、CMTXはX染色体連鎖で思春期の発症が多いようだ。

思えば遺伝性ニューロパチーは受け持ったことがない。
こつこつ頭に入れていかないと・・・。