2011年7月21日木曜日

本日のテキストより

異染性白質ジストロフィー 欠損酵素  arylsulfatase A

Angelman 症候群 UBE3Aの遺伝子異常、精神遅滞、てんかん、失調歩行、特異顔貌、突発笑い

Crow深瀬 女性化乳房

ナルコレプシーはHLA DR2の陽性所見がある

甲状腺機能亢進の振戦は 姿勢時振戦

ギラン モラレ三角の病変で出る不随意運動 口蓋ミオクローヌス

眼球クローヌス多発ミオクローヌス症候群  Ri 抗体

Unberrichit-Lundborg病 ミオクローヌスてんかん dodecamer repeat Prukinje細胞の高度脱落

Heidenhein症候群 CJDで臨床的に後頭葉症状が著明で病変も後頭葉に強いもの

単純ヘルペス脳炎の組織 Crowdy Type A inclusion

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