Huntington 病

ハンチントンについて基礎的なところ

CAGリピートは殆どの症例で40を超える（正常 7～31）

・線条体、黒質において　ＧＡＢAとその合成酵素のグルタミン酸脱炭素酵素、
substanceP enkephalinが低下
・ユビキチン陽性の核内封入体
・65歳以上の発症例は認知症はあっても軽症のことがおおい
・父からの遺伝例のほうが重症が多い