後輩ドクターが 痙性対麻痺の鑑別疾患として持ってきた 脳葉酸欠乏症候群
小児での報告は比較的多いようだけど 成人発症例もあるとのこと。
うーむ知らなかった。
どうも血液中の葉酸は正常。 BBBを通して中枢に入るときに葉酸受容体にくっつかなくてはならないのだが、その葉酸受容体抗体ができてしまう事で 中枢の葉酸欠乏になるのだそうな。
報告例は ５８歳発症の記憶障害とミオクローヌス。
ふーむ ミオクローヌスの新たな鑑別疾患！
髄液中の tetrahydrobiopterin 5-methyltetrahydrofolate 低値が診断となる。
しかし葉酸の補充により症状が改善しうる という事は見逃せない疾患
だけど測定はtexasに検体発送が必要・・・ うーむ
Arch Neurol. 2012 Jun;69(6):778-9. doi: 10.1001/archneurol.2011.3036.
0 件のコメント:
コメントを投稿